ยีนบำบัดเพื่อฟื้นฟูกิจกรรมปกติของยีน

การบำบัดด้วยยีนหลังคลอดอาจสามารถป้องกันหรือย้อนกลับผลที่เป็นอันตรายมากมายจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่ากลุ่มอาการพิตต์-ฮอปกินส์ ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมนี้มีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง ความบกพร่องทางสติปัญญา การหายใจและการเคลื่อนไหวผิดปกติ ความวิตกกังวล โรคลมบ้าหมูและความผิดปกติของใบหน้าที่ไม่รุนแรง

แต่มีลักษณะเฉพาะ เทคนิคการทดลองที่คล้ายกับยีนบำบัดเพื่อฟื้นฟูกิจกรรมปกติของการขาดยีนในผู้ที่เป็นโรคพิตต์-ฮอปกินส์ในหนูแรกเกิดที่จำลองอาการของโรค การรักษาช่วยป้องกันไม่ให้เกิดสัญญาณของโรค รวมถึงพฤติกรรมคล้ายวิตกกังวล ปัญหาความจำ และรูปแบบการแสดงออกของยีนที่ผิดปกติในเซลล์สมองที่ได้รับผลกระทบ ยีนส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดเป็นคู่ สำเนาหนึ่งจากแม่และอีกหนึ่งฉบับจากพ่อ กลุ่มอาการพิตต์-ฮอปกินส์เกิดขึ้นในเด็กเมื่อยีน TCF4หนึ่งสำเนาหายไปหรือกลายพันธุ์ ส่งผลให้ระดับโปรตีน TCF4 ไม่เพียงพอ โดยปกติ การลบหรือการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในไข่ของพ่อแม่หรือเซลล์อสุจิก่อนการปฏิสนธิ หรือในระยะแรกสุดของชีวิตตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ